دانشگاه علوم پزشکی ایران
Iran University of Medical Sciences
  • فرآیندهای گردش کار
  • آیین نامه ها و دستور العمل ها
  • رسانه های آموزشی
  • مراکز ارائه خدمات
  • خدمات الکترونیکی



دستورالعمل كشور ي " شروع تغذيه با شير مادردرساعت اول زندگي "
1000 روز طلایی؛ مهر مادر، شیر مادر
اندیکاسیون های توبکتومی



شیر مدرسه


کرونا ویروس 

 
دسترسی سریع کارکنان


 
دسترسی سریع به بیرون

بیماریهای غیر واگیر

 | تاریخ ارسال: 1397/1/19 | 
بیماریهای غیر واگیر 

ژنتیکی

بیماری فنیل کتونوری ( پی . کی . یو)
 
بیماری پی . کی . یو نوعی اختلال متابولیک از نوع اتوزوم مغلوب است که در ۹۸% موارد اشکال در هیدروکسیداسیون اسید آمینه  فنیل آلانین است که آن ناشی از هیدروکسیلاز ( P.A.H ) می باشد.
عامل بروز و نحوه انتقال بیماری پی . کی . یو  حروف P ، K و U به ترتیب از اول کلمه های Phenyl  ، Keton و Urid گرفته شده است ، پی . کی یو یک بیماری ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی در نوزاد بوجود می آید . نوزاد مبتلا به علت کمبود این آنزیم قادر به هضم فنیل آلانین ( که یک اسید آمینه است ) نیست .
در ادرار مبتلایان به این بیماری ، موادی به نام فنیل کتون که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است و در ترکیب پروتئین ها وجود دارد وارد می شود.
مصرف غذاهای پروتئینی ، از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.
علائم بیماری پی . کی . یو بیماری پی . کی . یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد طی هفته های اول زندگی سالم است ولی به تدریج علائمی مانند تاخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، استفراغ ، ضایعات پوستی در سطح بدن ، بوری موهای سر و بدن بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نا مطبوع عرق و ادرار  ظاهر می شود. که با گذشت زمان کودک دچار عقب افتادگی ذهنی می شود و اغلب نا آرام و پر جنب وجوش ( بیش فعال ) است . همچنین ،  صحبت کردن ، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه همیشگی شوند.
تشخیص بیماری پی . کی . یو   با انجام آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه گرفته می شود تشخیص امکان پذیر خواهد بود . روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص ( لانست ) به نرمه کناری پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص چکانده و بعد از خشک شدن کامل خون ، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه مرجع استان ارسال می شود در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد ( مقدار فنیل آلانین بیشتر از ۴ میلی گرم در دسی لیتر باشد ) آزمایش خون دیگری برای تشخیص قطعی به روش HPLC برای نوزاد انجام می شود در صورت ابتلای نوزاد ، خانواده از طریق کارکنان مراکز بهداشتی درمانی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شود . در صورتی که این بیماری در نوزاد به موقع تشخیص داده نشود ماهانه ۴ نمره از IQ وی کم شده و در پایان سال اول حدود ۵۰ نمره IQ از دست میدهد و مبتلا به عقب ماندگی ذهنی خواهد شد .
درمان بیماری پی . کی . یودر صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد ، بیماری به موقع تشخیص داده شود می توان با برنامه غذایی مخصوص و مراقبت های لازم او را درمان کرد . میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد . هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود موفقیت بیشتر است . مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم ، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه تنها راه درمان است چنانچه این برنامه غذایی مخصوص به موقع آغاز شود و ادامه یابد ، آزمایش های فنیل آلانین خون در طول درمان به طور منظم انجام شود و وضعیت بالینی ، تغذیه و تاثیر درمان دوره ای بررسی گردد کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت در صورت تاخیر در شروع درمان مناسب ، رشد و تکامل با درجه های متفاوت به تاخیر می افتد .
پیشگیری بیماری پی . کی . یو در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و  والدین ، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود . در صورتی که این نقص مشخص شود بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر امکان پذیر است . در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری ، امکان سقط وی وجود دارد.
شیوع بیماری در حالت ازدواج های فامیلی شایع تر می باشد.
میزان بروز بیماری PKUدر آمریکا ۱ در ۱۰۰۰۰ تا ۱ در ۱۲۰۰۰
در انگلیس ۱ در ۸۰۰۰
در ایرلند ۱ در ۴۰۰۰
در ترکیه ۱ در ۲۵۰۰
در کشور ما برنامه پایلوت غربالگری سال های ۸۹- ۷۶ در سه استان فارس ، تهران و مازندران بروز کلی را در ۱ در ۸۰۰۰ اعلام نموده است . در استان مرکزی طی حدود یکسال غربالگری ۱ در ۲۷۰۰ مورد بوده است در طول یکسال غربالگری ۸ مورد بیمار پی کی یو شناسایی شده که تحت مراقبت و پیگیری قرار گرفته اند . در حال حاضرتعداد بیماران پی کی یو در استان مرکزی ۳۱ نفر است
 



CAPTCHA
دفعات مشاهده: 182858 بار   |   دفعات چاپ: 2751 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر